什么是成骨不全癥

成骨不全病也叫做脆骨病，這種疾病在生活中并不多見，這類的患者骨質比較脆弱，經不起很激烈的運動，而且在生活中與其他的孩子也是不同的。可以說成骨不全的患者的童年是不快樂而且充滿著危險的，很多人都不想患上成骨不全癥。那么什么是成骨不全癥呢？

成骨不全癥其實是由于患者體內的基因變異而產生了，這種基因決定這I型膠原蛋白的質量好壞，而這種膠原蛋白在人們的骨骼、肌肉、筋膜、韌帶、牙本質中都存在，如果質量出現問題，那么這些組織就會有病變。I型膠原蛋白質量不好的話，最直接的影響就是出現成骨不全。

而成骨不全是可以遺傳的，患者在生育的時候一定要及時做好產檢。患者患上成骨不全癥的癥狀主要有骨質脆弱易骨折、身材矮小、關節松弛、骨頭畸形生長、聽力異常等等。成骨不全的發病率不高，不過是顯性遺傳，患者的后代出現成骨不全的幾率是1/2，胎兒先天性成骨不全很容易夭折。