為了寶寶的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產前診斷。前產診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，對異常胎兒進行治療性流產，防止缺陷出生，從而保證后代健康。
產前診斷僅有20多年歷史，但發展迅速，其方法有X線、胎兒鏡、超聲波、生物化學及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。
染色體異常的產前診斷 染色體病占出生總數的0.5%，染色體檢查可對1000多種染色體病做出診斷，故占產前診斷的40%—50%。檢查胎兒染色體有無異常，可通過羊水、絨毛和胎兒血進行。
產前檢查很重要
可能生育染色畸變的孕婦有三類：
① 孕婦年齡大于35歲；
② 曾生育過染色體異常患兒的孕婦；
③ 近親婚配或有X連鎖遺傳病家族史的孕婦
染色體檢查時間為孕16～20周，絨毛染色體檢查時間為懷孕8～12周，胎兒血染色體檢查為孕28周左右。從理論上講，整個孕期都可以檢查胎兒染色體，如胚胎著床前診斷技術對受精卵即可進行染色體檢查。但由于安全、技術、實用及經濟上的原因，國內外仍以羊水染色體檢查為主。
如果按0.5%發病率計，我國每年至少有10多萬染色體病嬰來到人間，其危害性是極大的。令人憂慮甚至是痛心疾首的是，我國的染色體病產前診斷現狀遠遠達不到優生要求。在80年代中期，國內有300多家單位在開展羊水染色體檢查，但近年來不足100家。許多國內一流的婦產科醫院，平均每年僅檢查40～50例孕婦。
然而在國外，如美國加州大學舊金山醫院每周接受羊水檢查60多例；澳大利亞墨爾本皇家婦產科醫院每周也有30～40例；僅有600萬人口的香港，其產前診斷中心一年也檢查1000多例。試想，一個擁有12億人口的國家，如此現狀，人口素質豈不會受到影響嗎？
