健康局表示，隨高齡孕婦增加，衛生單位更持續積極宣導產前遺傳診斷的重要性，97年高齡孕婦接受胎兒染色體檢查補助個案數約占當年高齡孕婦的87%，較76年施行之初的7.7%成長了10倍之多，顯示現今懷孕婦女對于產前遺傳檢查的重視度與接受度均有大幅增加。
不過，仍有13%的高齡孕婦可能疏于進行產前遺傳檢驗。在受檢的23991人中，發現異常個案484案（異常率2.02%），異常樣態以染色體數目異常占多數（337例，約70%），其中唐氏癥（計143例）亦為疾病個案數最多者。
根據研究顯示，染色體異常機率會隨著孕婦的年齡增加而上升，以常見染色體異常疾病唐氏癥為例，30歲以前危險機率為1/1,100，之后逐年增加至34歲達1/485，40歲更達1/106;為降低先天性異常兒發生，衛生署自74年起辦理與生育健康相關之遺傳性疾病檢查服務措施之建置及檢驗費用之減免或補助。
產前遺傳診斷是產前檢查時，醫生以羊膜穿刺術、胎兒絨毛膜取樣術，胎兒臍血采樣術等方法，采得胎兒檢體，檢查胎兒是否具有先天性缺陷的診斷方法；孕婦年齡在34歲以上、經診斷有生育先天性缺陷兒之可能者、曾生育先天性缺陷兒者、本人/配偶或家族中有遺傳性疾病者，以及習慣性流產者，需接受產前遺傳檢查。
產前檢查可以檢測孕期準媽媽的身體變化及胎兒的發育狀況，它的重要性不言而喻。
詳細了解產前檢查的幾大項目
量身高
身高，在整個孕期中只測一次。醫生將通過身高和體重的比例來估算你的體重是否過重或過輕，以及盆骨大小。
