新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎？新生兒苯丙酮尿癥是可以治好的，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。

新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥，家長不要過于擔心著急，只要積極配合醫(yī)生治療，在日常的生活和飲食中細心地護理，寶寶是能夠健康成長的！

新生兒苯丙酮尿癥是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種，對寶寶的精神行為方面影響較大，那么引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。

如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥，家長們也切莫過于擔心，應積極的配合醫(yī)生治療，才能幫助寶寶早日康復！

什么是新生兒苯丙酮尿癥？這是一種代謝性遺傳性疾病。患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯。新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？我們一起來了解！

一、寶寶出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，

二、寶寶的頭圍較小，在出生時頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺；

三、寶寶皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部長出濕疹樣皮疹；

四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味；

五、生后3個月表現(xiàn)生長發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

新生兒苯丙酮尿癥為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。

我們都知道，一旦寶寶生病，家長要做的就是配合醫(yī)生堅持治療，定期復查，才是治療成功的關鍵，那么如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？

目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法就是低苯丙氨酸飲食療法，一旦寶寶確診患有新生兒苯丙酮尿癥，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預。

苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。

只有科學合理地治療，寶寶才有機會康復，才能與同齡兒童一樣健康成長，因此，家長們一定要有耐心和細心照顧好寶寶！

新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。但是如果患病的新生兒可以早起診斷并加以治療，是能避免新生兒苯丙酮尿癥對智力的影響。新生兒苯丙酮尿癥如何預防呢？下面我們就來了解！

一、新生兒疾病篩查

為防止患兒智力低下等嚴重后果的發(fā)生，應在孩子出生72小時并喂足6次奶后，進行新生兒疾病篩查。

二、早發(fā)現(xiàn)早治療

苯丙酮尿癥治療的關鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發(fā)生。

三、避免近親結婚

如果已經(jīng)生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結婚。對有本病家族史的孕婦應采用產(chǎn)前診斷技術對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進行產(chǎn)前診斷。