新生兒苯丙酮尿癥

寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂(lè)之余，又擔(dān)心寶寶會(huì)伴隨什么疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿癥。那么，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢？我們一起去了解一下吧！

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。

但是，隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了，到了一周歲的時(shí)候表現(xiàn)就更加地明顯。

新生寶寶的體質(zhì)總是比較脆弱，需要家長(zhǎng)細(xì)心地呵護(hù)，特別是患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶，苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病。那么新生兒苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

新生寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了，1歲時(shí)就比較明顯了。

目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。

寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。那么新生兒苯丙酮尿癥有哪些癥狀呢？

第一、新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒(méi)有色澤；

第二、患兒頭圍比較小，乳牙生長(zhǎng)的慢；

第三、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；

第四、有的患兒早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。

第五、患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩癥狀開(kāi)始表現(xiàn)的明顯，尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作。

新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生后的3到6個(gè)月才開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，如果家長(zhǎng)能及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

近年來(lái)，隨著新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率持續(xù)上升，許多人也漸漸對(duì)這類(lèi)遺傳性的新生兒疾病有所關(guān)注，新生兒苯丙酮尿癥對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育與智力發(fā)育的傷害是十分嚴(yán)重的，下面我們就來(lái)了解一下新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少。

當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患兒血清苯丙氨酸高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上時(shí)，即可確診。早起臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃，皮膚白，但這是非特異性的。

苯丙酮尿癥可以通過(guò)飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會(huì)導(dǎo)致患者營(yíng)養(yǎng)不良，因此只能采用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說(shuō)，苯丙酮尿癥患者終身都只能使用特制的食物進(jìn)行治療。

寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時(shí)候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長(zhǎng)們細(xì)心地呵護(hù)，比如說(shuō)患有新生兒苯丙酮尿癥這種遺傳性疾病，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。

但是，隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了，到了一周歲的時(shí)候表現(xiàn)就更加地明顯。

新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎？新生兒苯丙酮尿癥是可以治好的，目前通過(guò)常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。

新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的。如果在出生后7到10天就開(kāi)始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)得到及時(shí)治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅(jiān)持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)不要過(guò)于擔(dān)心著急，只要積極配合醫(yī)生治療，在日常的生活和飲食中細(xì)心地護(hù)理，寶寶是能夠健康成長(zhǎng)的！