成骨不全

成骨不全，其實是一種非常罕見的先天性的疾病，也叫做脆骨癥。這種病一般發生在還在媽媽體內的胎兒身上或者是剛剛降生的嬰兒身上。那么成骨不全類型有哪些呢？接下來就讓小編告訴你正確的答案。

1，說起成骨不全癥，大家有可能不會太明白。娃娃或者是陶瓷娃娃，大家就會有一定的了解了。而這種病癥一共可以分為四個類型，第一個類型也是最常見的一種，是由于體內的染色體顯性遺傳而造成的。患者一般會長有藍色的眼睛，有一部分患者還會出現一定的聽力障礙。

2，第二種類型也是由于染色體的遺傳所致，但卻是由于隱性遺傳或者是顯性遺傳所導致的。患者一般是母體內的胎兒，也經常會在母體之內就發生骨折的現象，又或者是在生產的過程當中死亡。

3，第三種類型的患者一般都是由于染色體突變造成的。患有此病的人一般會出現生長發育比較緩慢，臉型也呈現出倒三角的形狀，眼睛也是藍色的。

4，第四種類型的患者和第一種類型基本相同。

在生活中我們有時候會遇到這樣的例子，有的人身高和正常人一樣，但是在磕磕碰碰的過程中很容易發生骨折，其牙齒發育也不齊全，發生骨折之后很容易發生骨骼畸形生長，比正常人脆弱很多，這種情況可能是發生了成骨不全癥。那么成骨不全癥能生小孩嗎？

其實成骨不全癥患者是具有正常的生育能力的，所以并不影響人們生孩子，但是成骨不全有遺傳性，患者們想要生育的話要先考慮胎兒可能也會發生成骨不全。因為成骨不全是由于患者體內的某一個基因變異為引起的疾病，在懷孕的時候大多數會遺傳，而且成骨不全癥為顯性遺傳，如果父母中有一個人患病，那么孩子患病的概率大概是二分之一。

如果患者堅持要生小孩的話，只能加強產檢。如果胎兒的基因中也有成骨不全的因素的話，在母體懷孕16周的時候就可以看得出。在產檢的時候要加強篩查，這時候可能還需要做羊水刺穿和DNA檢查，如果由先天性的成骨不全，醫生會建議終止妊娠。患者們也要到經驗豐富的醫院進行產檢，以免遺漏。

認定胎兒成骨不全的方式，主要是根據胎兒的檢查結果以及出現的一些癥狀，具體的方式如下：

成骨不全又稱脆性骨病，原發骨并發癥和骨膜發育不良。它的特點是骨骼脆弱、鞏膜藍色、耳聾和關節松動。它是由間質組織發育不良和膠原形成引起的先天性遺傳性疼痛，分為先天和后期兩種。先天性指子宮內發病，但可分為胎兒型和嬰兒型。

對于胎兒型成骨不全，產前診斷依賴于超聲、放射學、羊水和絨毛膜基因型分析。由于超聲波不會傷害人體，所以超聲波檢查是比較常用的方法。B超檢查表現為顱骨薄、齦溝深、心室不擴張、胎兒脊柱排列整齊、胸部不對稱、四肢厚而短、骨骼結構模糊等。

成骨對于我們來說是比較容易理解，就是骨頭上的疾病。這個一病癥出現的原因并不是很清楚，就是為先天性發育障礙，男女的發病率是相等。

1、成骨不全病癥會分為先天型和遲發兩種類型。先天型是指在子宮時就有病癥出現，而且又可以分為胎兒型和嬰兒型。如果出現的病情太重的話，就會造成死亡或者是在生產后很短的時間內出現死亡的現象，所以要注意。

2、遲發型又可以分為兒童型和成人型的情況。這個情況下，多數病人是可以一直存活下去。這個是染色體顯性的遺傳的原因。有15％的患者會家族遺傳的情況。本病癥的染色體有時會有隱性遺傳或者是顯性的遺傳方式，是一個比較散發的病例。

3、成骨不全主要是組成Ⅰ型膠原1或者是膠原2的基因出現了突變的情況，那么就會導致Ⅰ型的膠原合成受到阻礙，會使結蒂組織中的膠原含量下降，就會出現成骨發育不全的情況，因為膠原對于皮膚、骨骼、鞏膜等都有很大影響。當膠原不足會影響生長。