產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法

產(chǎn)前檢查是所有媽媽孕早期必須執(zhí)行的，一來可以檢查媽媽的身體狀態(tài)，二來能跟蹤媽媽腹中胎兒的健全、健康狀況。然總有些特殊情況迎面而來，有的媽媽在懷孕期間因特殊原因?qū)е滦律鷥好媾R出生缺陷的問題。為降低該類問題發(fā)生，產(chǎn)前診斷是有必要，媽網(wǎng)百科早前有查閱頒布產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法中的內(nèi)容，下面給大家一起探討下產(chǎn)前診斷技術(shù)。

首先，我們要了解什么事產(chǎn)前診斷？官方認(rèn)為產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法對(duì)某些先天性畸形或遺傳性疾病作出診斷，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。產(chǎn)前診斷是出生缺陷防治的重要手段。

產(chǎn)前診斷技術(shù)由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，診斷通常需采用侵入性技術(shù)，是胎兒異常的確診手段，醫(yī)生可依據(jù)該產(chǎn)前診斷結(jié)果，進(jìn)行臨床處理或?qū)υ袐D提出胎兒處置的建議，但存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，有應(yīng)用對(duì)象的局限、孕婦接受度的制約，以及醫(yī)療資源的限制等。應(yīng)充分考慮各項(xiàng)技術(shù)的優(yōu)勢(shì)與局限。

1、常用產(chǎn)前診斷技術(shù)

胎兒細(xì)胞染色體核型分析：

是染色體病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。在顯帶可及的分辨率內(nèi)，可以發(fā)現(xiàn)與診斷所有染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常，對(duì)染色體的分析獲得的信息是"全息的"。該技術(shù)需要經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng)、染色體制片、核型分析等步驟，均依賴于有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生與技師的人工操作，自動(dòng)化程度低，檢驗(yàn)診斷周期長(zhǎng)。

分子診斷技術(shù)：

包括熒光原位雜交、基因擴(kuò)增相關(guān)技術(shù)、細(xì)菌人工染色體標(biāo)記–磁珠分離技術(shù)等在內(nèi)的快速產(chǎn)前診斷技術(shù)；提高了診斷的分辨率、縮短了檢查時(shí)間，檢測(cè)效率高，但只能對(duì)試劑盒設(shè)定的目標(biāo)疾病進(jìn)行檢測(cè)，無法對(duì)染色體組的異常作全局分析。

染色體微陣列分析技術(shù)：

又被稱為分子核型分析，能夠在全基因組水平進(jìn)行掃描，可檢測(cè)染色體拷貝數(shù)變異，尤其是對(duì)檢測(cè)染色體微小缺失、重復(fù)等異常具有突出優(yōu)勢(shì)。還能檢測(cè)出大多數(shù)的單親二倍體，可以檢測(cè)到一定水平的嵌合體，檢出的致病性染色體變異約比傳統(tǒng)的G顯帶核型分析增加10%。臨床應(yīng)用中的難點(diǎn)是CMA檢測(cè)前后的產(chǎn)前咨詢能力不足，對(duì)檢測(cè)結(jié)果臨床意義的判讀能力不足，缺乏規(guī)范化的對(duì)CNV檢查結(jié)果的驗(yàn)證工作。

2、國內(nèi)外產(chǎn)前篩查策略

高齡孕婦在我國現(xiàn)行產(chǎn)前診斷策略是不做篩查，將高齡妊娠作為施行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的唯一指征。各國采用的產(chǎn)前篩查方案中對(duì)建議做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的界定年齡并不相同。加拿大和英國等歐洲國家將單胎妊娠直接羊膜腔穿刺的最低年齡提高至40歲。

母血清學(xué)產(chǎn)前篩查：

在早孕、中孕期采集母親外周血，測(cè)定生化標(biāo)志物，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等計(jì)算胎兒罹患21–三體、18–三體的風(fēng)險(xiǎn)。血清學(xué)產(chǎn)前篩查目標(biāo)疾病的檢出率只有60%～70%左右，存在較高的假陰性；篩查精度也不高，約30%左右的高風(fēng)險(xiǎn)異常與目標(biāo)疾病無關(guān)。在篩查高風(fēng)險(xiǎn)的病例，經(jīng)羊水脫落細(xì)胞染色體核型分析，可發(fā)現(xiàn)目標(biāo)疾病以外的染色體異常，所以，以唐氏綜合征為主要目標(biāo)疾病的產(chǎn)前篩查事實(shí)上可發(fā)現(xiàn)許多不同的染色體病。高齡孕婦通過產(chǎn)前篩查進(jìn)行胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)分層，可以大大減少不必要的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。

母體外周血游離胎兒DNA篩查：

基于高通量測(cè)序、基因芯片等技術(shù)檢測(cè)cfDNA篩查胎兒染色體異常的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是近年發(fā)展迅速的產(chǎn)前篩查技術(shù)。相對(duì)于母血清學(xué)篩查，NIPT篩查的目標(biāo)疾病精準(zhǔn)，胎兒21–三體的檢出率99%以上，18–三體的檢出率90%～95%以上，但不能發(fā)現(xiàn)目標(biāo)疾病以外的異常，是優(yōu)點(diǎn)也是局限。NIPT如何融入或改變現(xiàn)有的產(chǎn)前診斷體系，對(duì)高齡孕婦，是否可用NIPT替代侵入性的產(chǎn)前診斷也是目前較為關(guān)注的問題。

媽媽十月懷胎就為產(chǎn)下一個(gè)健健康康的寶寶，然胚胎在發(fā)育的不同時(shí)期有不同的變化，為避免寶寶因出生缺陷或者各類疾病的發(fā)生而活的不輕松，媽媽必定不可遺漏產(chǎn)前診斷，也是為了自己，相信現(xiàn)在的高科技能降低此類狀況的發(fā)生！