產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括：反復早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環境危害；父母近親。
注重產前檢查
1、以往生下過有染色體異常的孩子，如智力低下的先天愚型兒。
2、夫妻有一方是不正常染色體攜帶者。
3、雙親有先天性缺陷。
