生一個健康聰明的寶寶是每個家庭的愿望。然而，我國每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，先天畸型或者有缺陷的嬰兒總數高達80～120萬，約占每年出生總人數的4%～6%。
何謂產前診斷
產前診斷即宮內診斷，是指在胎兒出生前采用各種方法預測其是否有先天性疾病（包括畸形和遺傳性疾病），為能否繼續妊娠提供科學依據。產前診斷既是幫助需要進行產前診斷的夫婦生育一個健康嬰兒的重要醫療過程，又是提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾兒童的一道重要防線。
了解產前診斷 做個明白孕媽咪
哪些孕婦需要做產前診斷
·35歲以上高齡孕婦。
·曾生育過染色體病兒的孕婦。
·夫婦雙方之一為染色體病基因攜帶者。
·曾生育過神經管畸形患兒的孕婦。
·有原因不明的多次流產、死胎、死產的孕婦。
·夫婦有先天性代謝性疾病或生育過代謝病患兒。
·家族中有嚴重伴性遺傳病者。
·長期接觸對孕婦、胎兒有害物質（放射線、農藥等）的孕婦。
·孕期曾用過可能致畸藥物或家中養寵物的孕婦。
·常規產檢發現羊水過多或過少、胎兒發育異常或有可能 胎兒畸形、孕婦孕期有嚴重內科并發癥者。
產前診斷的技術有哪些？
目前我們國家開展了以下較成熟可靠的產前診斷技術：
超聲波檢查
超聲波檢查，是最常用的一種產前診斷手段。超聲波的優點是：快速、對母嬰無創傷、可以反復檢查等，對明顯的肢體及部分內臟畸形、小頭畸形、無腦兒、明顯的腦積水、胚胎發育異常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺時胎盤定位具有很高的診斷價值。到目前為止尚未發現超聲波檢查后有副作用發生。
母體血、尿特殊檢查
孕期少量的胎兒細胞、可擴散的代謝產物及蛋白質、酶等可通過胎兒進入母血循環，故采用母體血、尿做特殊檢查，可間接診斷某些胎兒先天性疾病，如測定母血中甲胎蛋白（AFP）的水平，可診斷神經管畸形。檢測血甲胎蛋白、血雌三醇、絨毛膜促性腺激素（HCG）三項聯合數據，用來篩選高危先天愚型兒，再進行羊水細胞核型分析。
