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      準(zhǔn)媽咪的產(chǎn)前診斷主要從五個(gè)方面講

      編輯:wuyingqi

        產(chǎn)前診斷主要從五個(gè)方面來(lái)檢測(cè)胎兒是否患有先天性、遺傳性疾病:

        1、觀察胎兒的外表結(jié)構(gòu) 應(yīng)用超聲波、X線、磁共振(MRI)、胎兒鏡等檢查觀察胎兒有無(wú)先天畸形。當(dāng)前在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用最為廣泛的是B型超聲檢查。

        超聲檢查對(duì)孕婦和胎兒都無(wú)創(chuàng)傷而且無(wú)明顯的不良影響,因此,產(chǎn)前超聲的檢查在產(chǎn)前診斷中的地位是最有價(jià)值的,也是目前任何一種技術(shù)都無(wú)可替代的。

        2、胎兒染色體核型分析 利用羊水、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng),進(jìn)行染色體核型分析,主要用于診斷胎兒染色體疾病和脆性X綜合征等。

        3、生物化學(xué)的分析 利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血液等進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物的分析,可以檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病和神經(jīng)管缺陷等。


      準(zhǔn)媽咪的產(chǎn)前診斷主要從五個(gè)方面講

        4、基因檢測(cè)分析 產(chǎn)前基因診斷是在胎兒出生以前,通過(guò)某些特異基因進(jìn)行分析,判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病的手段,如血友病、假肥大性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、地中海貧血遺傳病的產(chǎn)前診斷。

        5、某些先天性疾病的產(chǎn)前母血篩查如先天愚型 由于先天愚型發(fā)病的普遍性和疾病本身的嚴(yán)重性,一直受到各國(guó)醫(yī)學(xué)工作者的關(guān)注。上世紀(jì)80年代后期科學(xué)家發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清甲胎蛋白(AFP)濃度下降、游離雌三醇(uE3)濃度亦降低,而絨毛膜促性腺激素(hCG)濃度則升高,所以通過(guò)測(cè)定孕婦血清AFP、uE3和hCG能夠分別預(yù)測(cè)胎兒是否發(fā)生先天愚型的危險(xiǎn)概率,聯(lián)合應(yīng)用這三項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行先天愚型產(chǎn)前母血篩查可以提高預(yù)測(cè)胎兒先天愚型的準(zhǔn)確性。由于檢測(cè)方法的簡(jiǎn)便易行,無(wú)創(chuàng)傷性,便于在孕婦人群中進(jìn)行大規(guī)模的篩查,而且可以同時(shí)篩查先天愚型和胎兒神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,因此先天愚型產(chǎn)前母親血清篩查已被許多國(guó)家肯定和廣泛采納。

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