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      目前產(chǎn)前診斷的方法都有哪些

      編輯:wuyingqi

        產(chǎn)前診斷

        產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測(cè)其是否有先天性疾?。òɑ魏瓦z傳性疾?。瑸槟芊窭^續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。產(chǎn)前診斷是一個(gè)正迅速發(fā)展,技術(shù)不斷完善的新領(lǐng)域,是圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分,對(duì)提高人口素質(zhì),實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。


      目前產(chǎn)前診斷的方法都有哪些

        一、產(chǎn)前診斷方法

        產(chǎn)前診斷方法可分為三類五個(gè)水平

        (一)第一類 是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形,如用X線照片或體表造影,B型超聲掃描間接觀察;或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學(xué)水平。

       ?。ǘ┑诙悺∈遣捎媚阁w血、尿等特殊檢查,間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細(xì)胞、可擴(kuò)散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶,可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母血循環(huán),這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。如測(cè)定母血甲胎蛋白(AFP)診斷胎兒神經(jīng)管畸形(NTD),測(cè)定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。

        (三)第三類 是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來(lái)診斷胎兒疾病。

        三類檢查方法,可以形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個(gè)水平進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

        二、常見(jiàn)先天性疾病的產(chǎn)前診斷

        先天性疾病中,較常見(jiàn)的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形,胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡,導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者,表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對(duì)先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷,即可防止患兒出生,對(duì)家庭及社會(huì)均有極大好處。

       ?。ㄒ唬┥窠?jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷

        神經(jīng)管缺陷(NTD)是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,包括無(wú)腦畸形、開(kāi)放脊柱裂及腦膨出等。我國(guó)NTD的發(fā)生率為0.66~10.53‰,平均為2.74‰,在我國(guó)出生缺陷順位中占第一位,國(guó)家已列為重點(diǎn)研究課題。

        1、孕婦血AFP測(cè)定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者,即再次復(fù)查,如仍明顯升高者,作羊水AFP測(cè)定。

        2、孕16-~20周作羊膜腔穿刺,測(cè)定羊水中AFP含量,如超過(guò)正常值3~5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,NTD的診斷即可成立。通過(guò)AFP測(cè)定,約90%的NTD可以得到確診。

        3、羊水乙酰膽鹼脂酶(AChE)測(cè)定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生,NTD時(shí)可滲透進(jìn)入羊水中,致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定,不受孕期和胎血污染影響,且彌補(bǔ)羊水AFP測(cè)定的不足。

        4、B超檢查 孕中期進(jìn)行,無(wú)腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán);②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替;③“瘤結(jié)”上可見(jiàn)眼眶鼻骨;④“瘤結(jié)”后方可見(jiàn)腦膜囊;⑤常合并脊柱裂、羊水過(guò)多。

        5、X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。

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