但是經(jīng)過近10年的觀察總結(jié)，我們發(fā)現(xiàn)這樣的診斷思路只能發(fā)現(xiàn)20%的唐氏綜合征患兒，而80％的患兒存在于35歲以下的孕婦妊娠中而未被發(fā)現(xiàn)。因此，似乎有必要擴(kuò)大接受羊膜腔穿刺的孕婦年齡范圍。但這就遇到了一個(gè)嚴(yán)重的問題：由于200個(gè)接受羊膜腔穿刺手術(shù)的孕婦會(huì)有1個(gè)發(fā)生流產(chǎn)，所以接受羊膜腔穿刺的孕婦越多，發(fā)現(xiàn)患病的胎兒會(huì)越多，但同時(shí)也會(huì)損失更多的健康的孩子。
準(zhǔn)媽咪你了解什么是唐氏綜合征嗎
這一難題在上世紀(jì)90年代后期有了新的解決辦法，研究人員發(fā)現(xiàn)在懷孕14至20周的階段，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦靜脈血中甲胎蛋白（AFP）和游離雌三醇（uE3）的水平較正常孕婦為低，同時(shí)抑制素A和游離 ?-hCG的水平會(huì)有所升高。雖然這些指標(biāo)的升高或降低并不足以診斷胎兒患有唐氏綜合征，但可以通過對所有處在這一妊娠階段的孕婦抽血檢測以上指標(biāo)的方法，將這些指標(biāo)的水平再結(jié)合年齡因素一起綜合考慮，依據(jù)一定的方法計(jì)算出每個(gè)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，也就是患病機(jī)率。最后我們將患病機(jī)率高的孕婦視為高危孕婦（一般是風(fēng)險(xiǎn)值>1/270），建議這些孕婦接受羊膜腔穿刺手術(shù)進(jìn)行確診。這樣既可以避免對過大規(guī)模的人群采用有創(chuàng)傷性的檢查，又能夠盡可能的發(fā)現(xiàn)35歲以下懷有唐氏綜合征的孕婦。這就是我們稱之為“篩查－診斷”的模式，目前這樣的篩查和診斷技術(shù)已經(jīng)在世界范圍內(nèi)廣泛開展，是產(chǎn)前診斷領(lǐng)域中開展最為成熟的部分。
目前有無在早孕期就對唐氏綜合征進(jìn)行篩查的方法？
以上所說的篩查都是在中孕期（14-20周）期間開展的，近2-3年的時(shí)間，早孕期（9-13周）的篩查體系也迅速發(fā)展。目前比較成熟的早孕期篩查的指標(biāo)有妊娠相關(guān)血漿蛋白－A （PAPP-A）；血漿游離的？ －人絨毛膜促性腺激素 （free ?-hCG）；B超檢測胎兒頸后透明帶厚度 （NT） 。同樣，將這些檢查的結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡綜合計(jì)算得出一個(gè)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，并將風(fēng)險(xiǎn)值偏高的孕婦視為高危，并建議接受羊膜腔穿刺手術(shù)加以確診。
