產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。診斷胎兒遺傳病和先天缺陷的方法主要有兩類：
一類是胎兒影像或胎兒外觀直接觀察。隨著超聲技術(shù)的迅猛發(fā)展，通過超聲檢查可了解胎兒重要臟器發(fā)育情況，以發(fā)現(xiàn)先天性解剖異常。如無腦兒、脊柱裂、腹壁裂、先天性心臟病等，是目前最常用的產(chǎn)前檢查手段。胎兒鏡是使用鏡頭直接進入羊膜腔內(nèi)，直視觀察胎兒外觀有無異常，可及時發(fā)現(xiàn)白化病、先天性皮膚病、唇裂、腭裂等情況，還可取活檢及胎兒臍血等進一步行免疫及遺傳學(xué)檢查。放射診斷方法，如X光拍片造影等，已很少用于產(chǎn)前診斷了。但在妊娠晚期觀察胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點。
準(zhǔn)媽咪在臨產(chǎn)前究竟要做哪些檢查呢
另一類是胎兒組織分析，可分析胎兒染色體核型，細(xì)胞生化成分或基因組成等，為先天性疾病的產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。妊娠早期可行絨毛細(xì)胞檢查，主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。弓形蟲、巨細(xì)胞病毒及風(fēng)疹單純疤疹病毒感染的檢測，看有無初次或近期感染，因為早孕期感染易致胎兒畸形。妊娠中期可行孕母血清甲種胎兒球蛋白含量的測定，因為甲種胎兒球蛋白含量過高過低常與胎兒發(fā)育異常有關(guān)。而羊膜腔穿刺術(shù)是目前運用最成熟的方法之一，用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。
當(dāng)有各種可疑時，可以有針對性地選擇各種產(chǎn)前診斷的方法。如懷疑胎兒有體表或內(nèi)臟畸形時，可以做B型超聲波等檢查；懷疑有染色體異常時，可以取絨毛或抽羊水做細(xì)胞染色體檢查等。
