產前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。診斷胎兒遺傳病和先天缺陷的方法主要有兩類：
一類是胎兒影像或胎兒外觀直接觀察。隨著超聲技術的迅猛發展，通過超聲檢查可了解胎兒重要臟器發育情況，以發現先天性解剖異常。如無腦兒、脊柱裂、腹壁裂、先天性心臟病等，是目前最常用的產前檢查手段。胎兒鏡是使用鏡頭直接進入羊膜腔內，直視觀察胎兒外觀有無異常，可及時發現白化病、先天性皮膚病、唇裂、腭裂等情況，還可取活檢及胎兒臍血等進一步行免疫及遺傳學檢查。放射診斷方法，如X光拍片造影等，已很少用于產前診斷了。但在妊娠晚期觀察胎兒的骨骼發育方面具有其他檢查手段所不可替代的優點。
準媽咪在臨產前究竟要做哪些檢查呢
另一類是胎兒組織分析，可分析胎兒染色體核型，細胞生化成分或基因組成等，為先天性疾病的產前診斷提供依據。妊娠早期可行絨毛細胞檢查，主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。弓形蟲、巨細胞病毒及風疹單純疤疹病毒感染的檢測，看有無初次或近期感染，因為早孕期感染易致胎兒畸形。妊娠中期可行孕母血清甲種胎兒球蛋白含量的測定，因為甲種胎兒球蛋白含量過高過低常與胎兒發育異常有關。而羊膜腔穿刺術是目前運用最成熟的方法之一，用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。
當有各種可疑時，可以有針對性地選擇各種產前診斷的方法。如懷疑胎兒有體表或內臟畸形時，可以做B型超聲波等檢查；懷疑有染色體異常時，可以取絨毛或抽羊水做細胞染色體檢查等。
