一、什么是產前診斷
產前診斷就是“出生前診斷”或叫“宮內診斷”。是指在妊娠期的一定階段，在遺傳咨詢的基礎上，根據孕婦的具體情況，采用各種方法對胎兒進行特異性檢查，明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形，為確定保胎或終止妊娠提供依據。是預防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，是優生和提高人口質量的重要保障之一。產前診斷又是一門比較復雜的新學科，目前把遺傳咨詢，產前診斷和選擇性人工流產稱作新優生學。
準媽媽要了解產前診斷和檢查的重要性
產前診斷的方法很多，B型超聲診斷，可直接觀察嬰兒在子宮內的生長情況，測得胎位是否正常，有無脊柱裂、無腦等明顯的畸形。應用胎兒鏡直接窺視胎兒有無畸形，并可采取胎兒的某種物質做各種化驗，檢測代謝性遺傳病。在懷孕早期取絨毛細胞，制備染色體，診斷染色體病及代謝病。在懷孕中期用羊膜穿刺技術抽取羊水，做羊水細胞培養，制備染色體，診斷胎兒性別和染色體病，并通過羊水測定血型，以防新生兒溶血癥。測定羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，診斷脊柱裂和無腦兒。
二、哪些情況應做產前診斷
有下列情況之一者，應做產前診斷：
（1）夫婦一方或雙方有遺傳病家族史。
（2）曾經生過一個先天愚型兒的母親，今又懷孕，生同樣患兒的可能性較大。
（3）夫婦雖然都健康，但生過一個代謝缺陷性遺傳病患兒，今又懷孕，仍有1/4可能還是患兒。
（4）夫婦雖然都健康，但生過一個伴性隱性遺傳病患兒。今又懷孕，若是男孩，則有1/2可能是患兒。
