如果按0.5%發病率計，我國每年至少有10多萬染色體病嬰來到人間。染色體病的危害我們在前面已有敘述，其危害性是極大的。令人憂慮甚至是痛心疾首的是，我國的染色體病產前診斷現狀遠遠達不到優生要求。在80年代中期，國內有300多家單位在開展羊水染色體檢查，但近年來不足100家。許多國內一流的婦產科醫院，平均每年僅檢查40～50例孕婦。然而在國外，如美國加州大學舊金山醫院每周接受羊水檢查60多例；澳大利亞墨爾本皇家婦產科醫院每周也有30～40例；僅有600萬人口的香港，其產前診斷中心一年也檢查1000多例。試想，一個擁有12億人口的國家，如此現狀，人口素質豈不會受到影響嗎？
為何會如此呢？一方面是宣傳不夠，許多孕婦不知胎兒染色體檢查的重要性，因為其他檢測方法是不可能發現染色體病胎兒的，另方面是缺乏法規約束。可喜的是，一些省市制定的《母嬰保健法》實施規則中，已加強了這方面的內容，羊水染色體檢查是安全的，近年來累計做了200多例檢查，無一發生感染和流產。
做好產前診斷保證后代健康很重要
產前診斷的對象
孕婦有下列情況之一者應進行產前診斷：
1、年齡≥35歲的高齡孕婦；
2、有習慣性流產、死胎史；
3、妊娠早期有胎兒致畸因素接觸史；
4、羊水過多；
5、有分娩染色體異常兒史；
6、夫婦之一為染色體平衡易位或嵌合體者；
7、有神經管畸形或肢體畸形兒分娩史；
8、有先天性代謝異常患兒分娩史；
9、夫婦之一是X連鎖遺傳病患者或致病基因攜帶者，或有X連鎖遺傳病家族史。
