Down綜合征-產前檢查
1、什么是Down 綜合征？
Down 綜合征是一種包括了多種出生缺陷的疾病。這些缺陷包括：智力障礙、特征性面容、心臟缺陷、易感染、視力和聽力異常及其它健康問題。這些缺陷的嚴重程度在患病個體中存在很大的差異。Down 綜合征是一種最常見的遺傳性出生缺陷，其發病率大約是每800到1000嬰兒中有一個，主要是由一條多余染色體引起的。
根據美國Down 綜合征協會統計，美國大約有35萬例Down 綜合征患者。Down 綜合征成年患者的預期壽命是55年，然而預期壽命的長短取決于個體情況和他（她）的醫療條件。
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2、Down 綜合征發生原因是什么？
正常情況下，每個卵細胞和精細胞都含有23條染色體。精卵細胞融合時就形成23對或46條染色體。有時，在精細胞或卵細胞的形成過程中，突變可能發生，從而使其多了一條21號染色體。當這個細胞把這條額外的染色體分配到胚胎時，就會引起Down 綜合征。與Down 綜合征相關的所有特征性改變和出生缺陷均是由于個體的每一個細胞均含有這條額外染色體引起的。因為存在三條21號染色體，Down 綜合征也叫21－三體綜合征。
偶爾，21號多余染色體也可以粘接到卵細胞或精細胞中其它染色體上，引起易位型Down 綜合征。這是唯一可以由父母親遺傳的Down 綜合征，在這種病例中，父母親有21號染色體的平衡易位重排，而這種重排不會影響他（她）的健康。
還有一種很少見的Down 綜合征，叫做嵌合體Down 綜合征。受精后，在細胞分裂過程中，如果突變出現就可能引起這種綜合征。患病個體有的細胞帶有一條額外的21號染色體，而其它細胞的染色體數可以正常。
3、Down 綜合征患兒可能出現那些健康問題
幾乎有一半的Down 綜合征患兒有心臟缺陷。有的缺陷比較輕微，可以通過醫學治療，而其余的則可能需要手術治療。所有的Down 綜合征患兒均應請小兒心臟病專家檢查，并且在出生后頭兩個月應該做超聲心電圖檢查以便確定可以治療的心臟缺陷。
大約有10％的Down 綜合征患兒一出生就患有需手術治療的腸道畸形。超過50％的患兒有某種程度的視力或聽力損害。常見的視力問題有弱視、近視、遠視和白內障。大多數都可以通過配眼鏡、手術或其它治療方式得到改善。通常，在患兒生后頭6個月時應該咨詢小兒眼科專家。Down 綜合征患兒可能有由于中耳炎導致的聽力喪失、神經缺陷或兩者皆有。患有Down 綜合征的嬰兒應該在出生或生后3個月時進行聽力篩查。對Down 綜合征患兒應該進行常規的視力和聽力檢查，以便有些問題可以在語言和其它技能發育之前就得到治療。
Down 綜合征患兒易患傷風感冒、耳部感染、支氣管炎和肺炎。患甲狀腺疾病和白血病的機會也比正常人高。Down 綜合征患兒應該接受常規的藥物治療，包括常規的兒童免疫接種。
4、Down 綜合征患兒外表特征有哪些？
Down 綜合征患兒可能具有以下特征：上斜眼和耳上緣折疊的小耳；他（她）的嘴巴可能較小，以致其舌頭看起來較大；小鼻、塌鼻梁。還有一些Down 綜合征患兒具有短頸、短指小手和肌張力減弱導致的“松軟”。
Down 綜合征小兒或成人通常較矮并有較重的關節松弛。絕大多數Down 綜合征患兒（但不是全部）都有這些特征，。
5、智力障礙有多嚴重？
智力障礙的嚴重程度變化較大，有輕度、中度和重度。研究顯示：大多數輕中度患者，在適當的干預下，不到10％的病人會發展成重度。還沒有方法可以預測Down 綜合征患兒的智力發育趨勢。
