11、已經(jīng)有一Down 綜合征患兒的父母再生育該出生缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)多大？
一般來(lái)說(shuō)，已經(jīng)有一Down 綜合征患兒的父母，在隨后的懷孕中，他們?cè)偕摮錾毕輧旱娘L(fēng)險(xiǎn)是母親年齡段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)數(shù)加1/100。但是，如果第一個(gè)患兒是易位Down 綜合征，那么再次生育該從出生缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)就可能大大增加。
對(duì)懷疑患有Down 綜合征的嬰兒，在出生后醫(yī)生通常要采集其血樣標(biāo)本進(jìn)行染色體檢查（叫染色體核型）。這種檢查可以確定該嬰兒是否患有Down 綜合征，并確定基本的染色體突變類型。這一信息對(duì)確定下次懷孕的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很重要。醫(yī)生可能把父母介紹給遺傳咨詢師，他們能夠詳細(xì)地解釋染色體的檢查結(jié)果，及下次懷孕的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
準(zhǔn)媽媽你了解什么是Down 綜合癥嗎
12、Down 綜合征患者可以結(jié)婚嗎？
一些Down 綜合征患者可以結(jié)婚。但有極少數(shù)Down 綜合征父親不能生育小孩。Down 綜合征婦女懷孕，有50％的機(jī)會(huì)生育Down 綜合征患兒，但是許多患病胎兒都會(huì)發(fā)生流產(chǎn)。很多Down 綜合征成人患者（15％～20％）在中年時(shí)發(fā)展成Alzheimer病。
13、The March of Dimes 在進(jìn)行Down 綜合征的研究工作嗎？
美國(guó)一些科學(xué)家正在研究染色體分離時(shí)為什么會(huì)出錯(cuò)，以期某一天可以預(yù)防由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變所引起的Down 綜合征和其它出生缺陷。另一些科學(xué)家正在研究基因在引起Down 綜合征患者大腦異常中的作用，以便將來(lái)能治療與Down 綜合征伴隨的智力障礙癥狀。國(guó)際科學(xué)家隊(duì)伍已經(jīng)描繪了21號(hào)染色體上的所有基因，這最終可能為治療Down 綜合征的許多病變鋪平了道路。
