謎一樣的原始侏儒癥

　　約每7.5萬(wàn)新生兒中會(huì)有一個(gè)寶寶患上原始侏儒癥，目前為止人們對(duì)這個(gè)較為罕見的疾病還了解不多。原始侏儒癥的致病原因與病因?qū)W并不明了，但被認(rèn)為與遺傳有關(guān)，但是由怎樣的基因致病目前尚不清楚。

原始侏儒癥還是個(gè)謎

　　原始侏儒癥通常沒(méi)有家族病史，往往為家族中的單一案例。據(jù)估計(jì)，有7%～10%的患者是因?yàn)榈?對(duì)染色體出現(xiàn)“母源單親二體癥”（maternal uniparental disomy），另有約1%的患者在染色體17q25處有重組現(xiàn)象。此癥的分子遺傳機(jī)制仍未明朗，幾個(gè)零星個(gè)案顯示可能和位于第7對(duì)染色體上7p11.2 - p12區(qū)域間一個(gè)GRB10 （human growth factor receptor-bound protein 10）的基因有關(guān)。

　　原始侏儒癥的病例并不多，研究者建議將以下幾點(diǎn)列為診斷標(biāo)準(zhǔn)：

　　1. 出生時(shí)體重比平均值低2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差

　　2. 出生后生長(zhǎng)的體重及身高比平均值低22個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差

　　3. 成比例的身材矮小，骨齡發(fā)育遲緩，

　　4. 頭圍正常，常有偽水腦現(xiàn)象（ pseudohydrocephalus ）

　　6. 典型的臉部特征如寬前額、小且三角形臉、下巴小窄

　　7. 四肢長(zhǎng)度不平衡

　　8. 其他有助于診斷的特征，如第五手指彎斜、并指、咖啡牛奶斑、二手臂長(zhǎng)度較身高短。