市立醫院東院產前診斷中心主任于進介紹，今年以來，僅市立醫院東院產科就已經接生了5例產前篩選屬于高風險孕婦，卻拒絕進行“羊水穿刺”確診檢查，或者錯過產前篩查最終導致生產畸形兒的情況。
于進特別提醒，孕婦產前篩查一定要在孕15-20周進行，如果篩查屬于高危人群，就要在孕22周內進行“羊水穿刺”進一步確診。如果超過22周，就失去了“羊水穿刺”確診的機會，只能通過“臍血穿刺”來確診是否患有遺傳缺陷，而“臍血穿刺”將大大增加流產、感染，甚至死胎的風險。
拒做羊水穿刺 產下畸形嬰兒
據了解，目前的醫療水平，要確定孩子是否存在畸形，一般必須要做“羊水穿刺”，它肯定是有風險的，但是它導致胎兒流產的風險一般不超過1%。而且在正規的大醫院，做“羊水穿刺”都是在B超監測下進行的，因而對胎兒造成損傷的可能性就更小了。
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家族并沒有遺傳病史，胎兒的父親也很健康，怎么胎兒還有可能是畸形呢？
市立醫院東院產前診斷中心主任于進對此稱，產前篩查主要篩查唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經管缺陷三種常見遺傳病。這三種遺傳性疾病受外界環境的影響都很大，發病具有隨機性，所以孕婦做產前診斷很有必要。但產前篩查僅僅是準確性較低的風險概率評估，篩查結果并不是診斷。產前篩查僅能發現60%的唐氏綜合征患兒和約85%的神經管缺陷患兒。市立醫院產前診斷中心成立至今，已經接診了近2000例前來篩查的孕婦，其中300余例屬于高風險孕婦，十例最終被確診。
“去年青島市8萬多名新生兒中，有2000多人被查出胎兒畸形。”青島市婦兒醫院兒保科主任醫師張立琴稱，大氣污染、裝修污染、化學藥劑濫用等是造成新生兒畸形的主因，七成新生兒畸形與環境有關。高齡產婦不斷增多也導致畸形新生兒增多。因而胎兒是否畸形只和家族有關是誤解。
